Доктор в сети

Это врожденное состояние характеризуется сниженным слезоотделением, гипергидрозом, преходящим высыпанием прыщей на коже, изменением глоточных рефлексов, недостаточностью вестибулярных рефлексов, лабильностью артериального давления, нарушением терморегуляции, эмоциональной лабильностью в сочетании с эпизодами сильной рвоты, нарушением координации, относительным снижением болевой чувствительности и глубоких сухожильных рефлексов. Все эти проявления свидетельствуют о поражении периферической нервной системы, что и было подтверждено морфологически. В большинстве случаев заболевание возникает у детей в еврейских семьях.
В настоящее время есть возможность провести клинико-патоморфологические сопоставления при отдельных симптомах. Так, недостаточность вкусового ощущения обусловлена уменьшением количества вкусовых почек языка или же их дефектностью. Если считать изменения в икроножном нерве типичными и для остальных нервов периферической нервной системы, ими можно объяснить ортостатическую гипотензию, изменение экскреции катехоламинов, адренергическую денервационную гиперчувствительность, кожные высыпания и нарушение терморегуляции. Утрата немиелинизированных С-волокон в периферических нервах объясняет снижение болевой и температурной чувствительности и отсутствие роговичных и аксонных рефлексов. Поскольку количество толстых миелинизированных волокон уменьшено, сухожильные рефлексы растяжения, зависящие от афферентов нервно-мышечных веретен, функцию которых выполняют эти волокна, также снижены или отсутствуют. Патогенез семейной дизавтономии неизвестен. Предполагается, что отсутствие немиелинизированных и толстых миелинизированных волокон, включая афференты нервно-мышечных веретен, объясняется поражением фактора роста нервов и эволюционной задержкой миграции нейронов из цепочки нервных клеток зародыша, расположенных параллельно спинному мозгу.
Клинические проявления семейной дизавтономии могут наблюдаться при других наследственных заболеваниях. Об этом нужно помнить, когда устанавливается диагноз у остро заболевшего ребенка. Гипераммониемия, обусловленная дефицитом иропионилкофермент-А-карбоксилазы, представляет собой пример метаболических нарушений, которые могут вызывать фенокопии семейной дизавтономии. Основанием для диагноза семейной дизавтономии у детей служит изменение-реакций на внутрикожное введение гистамина и метахрлина (отсутствие одного из компонентов триады Льюиса — распространения ограниченной эритемы, — зависящего от сохранных тонких миелинизированных болевых афферентов) и изменение экскреции катехоламинов с мочой. Назначение детям соответствующей диеты при гипераммониемии способствует обратному развитию симптомов.

Успехи в распознавании недостаточности левого предсердно-желудочкового клапана способствовали тому, что это состояние часто диагностируется в последние годы. Достаточно полно описаны его анатомические, клинические и физиологические аспекты, и у многих больных отмечаются симптомы, свидетельствующие о нарушении вегетативной функции. В дополнение к этому у большого числа больных наблюдается мигрень. Вегетативная дисфункция при недостаточности левого предсердно-желудочкового клапана включает неадекватные изменения частоты сердечных сокращений во время общего наркоза, чрезмерную брадикардию и повышенную тенденцию к фибрилляции желудочков при проведении коронарографии, большие колебания частоты сердечных сокращений, когда больные находятся в положении стоя, и длительную избыточную брадикардию в период восстановления после пробы Вальсальвы. Кроме того, наблюдаются значительные дыхательные колебания пульсовых интервалов, особенно выраженные во время перемены позы. Эти реакции говорят не о снижении или отсутствии вегетативной активности, а скорее о повышенной чувствительности к вегетативной стимуляции. Указанные проявления в чем-то схожи с теми, которые наблюдаются у больных различными формами стенокардии. Повышенная частота встречаемости мигрени позволяет предполагать, что вегетативная недостаточность является особенностью этих сердечно-сосудистых заболеваний.

Афферентная или эфферентная недостаточность барорецеп-торных рефлексов приводит к нарушению регуляции кровообращения. При спинной сухотке проба Вальсальвы не сопровождается «нормальным» подъемом артериального давления выше уровня покоя, хотя сохраняется нормальная вазодилатация в руках в ответ на тепловое раздражение стоп вазоконстрикция при затрудненном дыхании. Указанные пробы позволяют предположить, что ортостатическая гипотензия при спинной сухотке является следствием перерыва афферентной части барорефлекторной дуги. Похожие рассуждения приводят к мысли о поражении барорефлекторных афферентов у больных диабетом с вегетативной невропатией. Однако следует подчеркнуть, что вегетативная невропатия может не быть симптоматической даже тогда, когда имеются четкие изменения кардиоваскулярных рефлексов, подтвержденные специальными пробами. Вегетативные реакции у больных диабетом могут изменяться на фоне кетоацидоза при отсутствии клинических признаков вегетативной невропатии. В дополнение к этому у больных сахарным диабетом отмечается тенденция к более распространенному и более частому поражению парасимпатической функции, чем симпатической; с течением времени дальнейшее развитие заболевания приводит как к парасимпатической, так и симпатической недостаточности.
Эксперименты на животных показывают роль субстанций Р в передаче афферентных нервных импульсов к баро- и хеморецепторам. Субстанция Р обнаруживается в больших количествах в ядре одиночного пути —пограничном участке для афферентов барорецепторного рефлекса. Более того, удаление нижнего (узловатого) ганглия сопровождается снижением содержания субстанции Р в отдельных участках ядра одиночного пути, к которому, как известно, подходят афферентные волокна блуждающего нерва. У человека и животных этот нейротрансмиттер по-видимому, необходим для поддержания нормальной барорецепторной функции. Ортостатическая гипотензия, особенно у больных с блокадой афферентных рефлексов, может явиться результатом атрофии вегетативных структур, содержащих субстанцию Р. Снижение уровня субстанции Р в спинномозговой жидкости наблюдается у больных периферической невропатией и у больных мультисистемной атрофией (синдром Шая — Дрейджера), которая также сопровождается периферической невропатией. Это снижение связывают с уменьшением высвобождения субстанции Р из спинномозговых корешков, спинного мозга и ганглиев задних корешков вследствие вовлечения этих структур в патологический процесс.
Прочитать остальную часть статьи »